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GL3

ファブリー病は、ライソゾーム酵素である αガラクトシダーゼ A(α-galactosidase A:GLA)の遺伝子(GLA)病的バリアントにより発症するX連鎖性遺伝形式の先天代謝異常症です1)

GLA遺伝子の変化により、加水分解酵素であるαガラクトシダーゼ酵素の欠損もしくは活性低下が起こり、本来分解されるべき物質であるGL-3(Gb-3)が全身性、進行性に蓄積し、全身で様々な症状を引き起こします。

1)厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究監修 ファブリー病診療ガイドライン2020

2)衞藤義勝 責任編集:ファブリー病UpDate, p.12-17, 診断と治療社、2013

 

 

ファブリー病の歴史

histroy
ファブリー病は、1898年、ドイツ人医師Johannes Fabryと英国人医師William Andersonにより報告されました。