ファブリー病の診断
症状の確認
酵素診断
血液中の血漿（けっしょう）、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ（α-GAL)活性の測定を行います。酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定により ファブリー病のスクリーニングが可能です。
簡便にスクリーニング結果を得られます。疑わしい症例を診療された場合には、スクリーニングにより一人でも多くのファブリー病患者さんの早期診断・早期治療に結びつけていただくことが望まれます。
遺伝子診断
血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。女性のファブリー病では、酵素活性のみでは診断できない場合があり、このようなときに遺伝子診断が行われることがあります。