ファブリー病の分類
古典型(男性患者)
亜型/遅発型(男性患者)
発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状が現れ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状が現れます。亜型/遅発型は古典型のような全身の症状は認められません。
古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。
古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。
ヘテロ接合体(女性患者)
男性患者と同様の重篤な症状を示す人から、ほとんど症状を示さない人まで様々です。しかし、年齢が進むと多くの人に何らかの臓器障害が出現すると言われています。

Linhart A et al.:Heart 2007;93(4):528-535を参考に作成
衞藤義勝 責任編集 ファブリー病UpDate:p.63, 2013, 診断と治療社, 東京
Mehta A et al.:Fabry Disease;Perspective from 5 Years of FOS., p.183, 2006を参考に作成