拡大新生児スクリーニングの広がりと見えてきた「次の一手」

【座長】知念 安紹 先生（琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座　診療教授）

【演者】垣内 俊彦 先生（佐賀大学医学部小児科　診療准教授）

【演者】澤田 貴彰 先生（熊本大学病院遺伝診療センター　特任講師）

2024年4月より、脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症複合免疫不全症（SCID）が実証事業となり公費で検査が受療できるようになり、拡大新生児スクリーニングは益々広がりを見せています。ファブリー病やムコ多糖症を含むライソゾーム病を検査項目に加える自治体も増加しています。一方、その広がりとともに、自治体による検査項目数の差異、受検率のばらつき、VUSやPseudo deficiencyお持ちの方のフォロー体制など新たな課題も顕在しています。今回のセミナーではそうした課題に挑戦している2人のエキスパートの先生から、その取り組みを紹介いただきます。

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